Genetik xəstəliklərin müalicəsi artıq mümkün olacaq
/ Biologiya / Sağlamlıq /
Gen redaktoru CRISPR, laboratoriyada yetişən hüceyrələrdə xəstəlik mutasiyalarını düzəltməkdə effektiv rol oynayır. Genetik xəstəlikləri olan insanların çoxunu müalicə etmək üçün CRISPR-dən istifadə etmək böyük bir maneəni aradan qaldırır: molekulyar qayçı bədənə daxil olur və lazım olan yerlərdəki toxumalarda DNA-nı parçalayır. İndi tədqiqatçılar, ölümcül sinir və ürək xəstəliyi olan və bu xəstəliklə doğulan insanların qanına CRISPR qarışdırırlar və həmin şəxslərin qaraciyərlərinin zəhərli protein istehsalını dayandırdığını müşahidə ediblər.
CRISPR müalicəsinin “transtiretin amiloidoz” adı verilən xəstəliyin simptomlarını yüngülləşdirəcəyini demək çox tez olsa da, bu gün bildirilən ilkin məlumatlar birdəfəlik, yəni ömürlük bir müalicə ola biləcəyinə dair həyəcan yaradır. Pensilvaniya Universitetinin mütəxəssisi deyir ki, "Bunlar təəccüblü nəticələrdir". "Bu müalicə, bütün gözləntilərimin üstündədir."
Bu iş, hüceyrələr tərəfindən təbii olaraq qurulan protein qurma təlimatı olan RNT-yə (mRNA) əsaslanan müalicələrin inkişaf etdirilməsinin bir mərhələsidir.
CRISPR klinik tədqiqatı, qaraciyər hüceyrələrində transtiretin (TTR) adlanan, zülalın sinirlərdə və ürəyin üzərində yığılmış və ağrı, uyuşma, hətta ürək xəstəliklərinə yol açan zülal formalarını xaric etməsinə səbəb olan mutasiya olunmuş bir geni deaktiv etməyi hədəfləyir. Nəticədə, təsdiqlənmiş dərman olan patisiran, vəziyyəti nisbətən stabilləşdirə bilər.
CRISPR tədqiqatında, 46-64 yaş arasında transtiretin amiloidozu olan dörd kişi və iki qadına, iki fərqli RNT daşıyıcısı olan bir lipid hissəciyi vurulub.
28 gündən sonra, iki dozadan daha yüksək vurulan üç nəfərə, patisiranın 81% nisbətindən, TTR səviyyələrində 96%-dən, 80% -ə qədər düşdüyü məlum olub.
Patisiran üçün sınaqlara rəhbərlik edən David Adams, deyib ki, "İrsi əlillik və həyati təhlükəsi olan xəstəliklər üçün ilk müalicə bu ola bilər". (Bu dərman TTR-nin istehsalını müvəqqəti dayandıran bir növ RNTdir, yəni mütəmadi olaraq vurulmalıdır.)
CRISPR müalicəsi alan xəstələrin simptomlarının azalmasını görmək aylar çəkə bilər, lakin müalicənin qısa müddətli yan təsirləri olduğunu da bildirdilər.
Problemlər zamanla üzə çıxa bilər: CRISPR, xərçəngə və ya digər problemlərə səbəb ola bilər.
Lakin lipidlə örtülmüş mRNA, bir zülalın RNT-nin hüceyrələrinə yönləndirilməsi üçün viruslardan istifadə edilməsindən daha təhlükəsizdir.